Как частота развития синдрома Дауна связана с возрастом матери?

Аспекты рождения детей, как больных, так и здоровых

Многие знают, что чем  женщине больше лет, тем старше ее яйцеклетки и больше риск возникновения в них генетических сдвигов. Иными словами, с  годами женщины увеличивается вероятность рождения у нее ребенка с кучей  разных аномалий. 

Для определенных болезней выявляется четкая связь между возрастом женщины и числом рождений больных детей. Например, частота рождения детей с синдромом Дауна (то есть наличием лишней хромосомы в 21-й паре, итогом чего становится врожденное слабоумие и всякие пороки внутренних органов) неуклонно увеличивается с ростом  рожениц в возрасте. Это  один из самых распространенных наследственных аномалий. Причина заболевания заключена  в нарушении акта расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов , в итоге чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У многих больных этим синдромом  имеется 3 21-х хромосомы заместо  двух в норме; реже  аномалия связана с присутствием не цельной лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Среди женщин 30-34 лет шанс рождения ребенка с синдромом Дауна практически в 2 раза больше, чем у 20-летних, тогда как после 40 лет этот риск возрастает более чем в 10 раз — 1 % всех детей, рожденных «пожилыми» мамами, имеют синдром  Дауна.

Однако есть исследование, которое указывает на зависимость  рождения ребенка с синдромом Дауна и  возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем больше риск рождения больных внуков. Этот фактор может быть более значимым, чем иные, известные ранее (возраст матери, возраст папы и степень близкородственности брака).